A Síndrome de Ondine (Síndrome da Hipoventilação Central Congênita – CCHS) é uma doença genética rara, causada pela mutação do gene PHOX2B no cromossomo 4. Essa doença provoca o mau funcionamento do sistema nervoso central, mais especificamente na região do cérebro que é responsável pelos mecanismos automáticos do corpo, como o controle da respiração, ritmo cardíaco e intestino.
Os portadores da Síndrome de Ondine podem ter problemas em várias funções do corpo, mas, em geral, quem tem a síndrome deixa de respirar assim que adormece ou, mesmo que respire, não consegue fazer a troca do dióxido de carbono pelo oxigênio, provocando um quadro de hipóxia que pode levar até a paralisia cerebral e a morte.
Na luta contra a Síndrome de Ondine, nós da CPAPS, apoiamos a campanha Ajude o Gui. Neste post, você vai entender um pouco mais sobre a doença rara e conhecer a causa que tomou conta do Natal Solidário da CPAPS. Veja!
Síndrome Ondine: sintomas e diagnóstico
Os sintomas da Síndrome de Ondine são percebidos imediatamente após o nascimento, mas o diagnóstico só pode ser confirmado através de exame genético. Confira abaixo os sintomas da Síndrome de Ondine:
- Respiração muito leve e fraca após adormecer;
- Apneia Central do Sono;
- Pele e lábios azulados;
- Prisão de ventre constante;
- Alterações bruscas na frequência cardíaca e pressão arterial;
O Ministério da Saúde não divulga o número oficial de pessoas portadoras da Síndrome de Ondine no Brasil, mas estima-se que somente cerca de mil pessoas tenham a mutação genética.
Por ser uma doença raríssima, a Síndrome de Ondine é pouco estudada, e há muito pouco investimento em tratamentos, principalmente pelo Sistema Único de Saúde (SUS). A comunidade médica investiga agora se muitos dos casos de morte súbita de lactantes (MSL), quando bebês menores de um ano de idade morrem durante o sono, sem causas aparentes, mesmo após a autópsia, são na verdade casos de Síndrome de Ondine não diagnosticados.
A falta de conhecimento sobre a Síndrome de Ondine e o diagnóstico tardio podem agravar as condições do paciente, já que sem ventilação adequada durante o sono e controle do ritmo cardíaco, o cérebro pode sofrer lesões graves, comprometendo ainda mais a qualidade de vida da criança.
Tratamento da Síndrome de Ondine
A Síndrome de Ondine ainda não tem cura, mas a principal linha de tratamento é uma ventilação mecânica adequada. O método mais seguro para crianças menores de cinco anos é a traqueostomia e ventilação com ventilador mecânico portátil. O paciente deve ser monitorado em casa por um serviço de Home Care, pois a cânula precisa ser constantemente monitorada pelo risco de se quebrar dentro da traqueia.
Quando atingir 30kg é possível fazer a transição do ventilador mecânico para um aparelho CPAP ou BiPAP, dependendo da evolução do paciente, para fazer o tratamento da Síndrome de Ondine.
Em alguns casos, uma cirurgia para colocar um marca-passo pode ajudar a regular o ritmo cardíaco e respiratório, mas é um aparelho caro, podendo custar até 800 mil reais, cujo fornecimento pelo SUS só é possível através de processo judicial.
Campanha Ajude o Gui!
Em Vila Velha, no Espírito Santo, Guilherme Barbosa de Jesus já vive há 9 meses no Hospital Infantil de Vila Velha (Himaba) junto com a mãe, Dayana Barbosa de Jesus. Exames de sangue comprovaram a mutação genética e ele foi diagnosticado com a Síndrome de Ondine.
O Gui nunca foi para casa, pois depende da ventilação mecânica do hospital para respirar enquanto dorme. A família faz diversas campanhas e sorteios para arrecadar dinheiro para o tratamento da Síndrome de Ondine em casa.
Recentemente, o pequeno Gui conseguiu a doação de um respirador mecânico, mas a família ainda precisa arcar com o serviço de Home Care, os demais equipamentos, como oxímetro em tela, aspirador e um segundo ventilador mecânico de backup, pois trata-se de um equipamento essencial para a sobrevivência do Guilherme.
Confiram o relato emocionante de como foram os primeiros dias de vida do Gui convivendo com a Síndrome de Ondine!
Você pode ajudar o Gui a ir para casa comprando os produtos da campanha, como camisa e adesivo para o carro. Faça o seu pedindo inbox na page: https://www.facebook.com/ajudeoguigui/
Ou fazendo uma doação de qualquer valor na conta abaixo:
Caixa Econômica
Ezequias da silva de Jesus
CPF: 11833137728
Agencia: 3308
Operação: 013
Conta: 0038657-4
A CPAPS apoia essa causa e convida a todos os seus clientes e amigos a conhecerem a história do Gui. Que a solidariedade e o amor ao próximo encerrem o nosso ano com chave de ouro! E que 2018 seja um ano de muita paz, saúde e prosperidade para todos nós!
A família CPAPS deseja a todos um feliz Natal e um próspero Ano Novo, com muitas noites relaxantes e dias produtivos! Obrigada pela preferência!
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